表現為眼瞼松弛綜合征的睡眠呼吸暫停患者進行性眼外肌麻痹(845)
介紹
眼瞼松弛綜合征(FES)已知與阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)相關,慢性進行性外眼肌麻痹(CPEO)是一種罕見的線粒體肌病遺傳性疾病,在初始階段可能表現為孤立的眼瞼下垂。對于大聲打鼾和肥胖的患者,治療阻塞性睡眠呼吸暫停可能會改善眼瞼松弛綜合征。
病例報告
52歲非洲裔美國男性,既往有高血壓、肥胖、青光眼、慢性進行性外眼肌麻痹病史,做過雙側眼瞼成形術且手術治療失敗。患者被轉診到睡眠醫學小組,以排除阻塞性睡眠呼吸暫停可能是眼瞼松弛綜合征和殘余上瞼下垂的潛在原因。檢查時,發現患者有雙側眉毛和眼瞼下垂和輕度共濟失調步態。對比和沒有對比的腦磁共振成像均無異常。三角肌活檢提示可能存在先天性肌病和輕度去神經萎縮。多導睡眠圖顯示他患有重度阻塞性睡眠呼吸暫停,AHI為每小時74.1次,患者開始使用自動CPAP呼吸機,壓力設置為7-20cmH2O。CPAP呼吸機治療改善了打鼾、阻塞性睡眠呼吸暫停和白天過度嗜睡的主觀癥狀,但沒有改善殘留的上瞼下垂。
結論
先前診斷為慢性進行性外眼肌麻痹且雙側眼瞼成形術治療失敗的重度阻塞性睡眠呼吸暫停患者,經CPAP呼吸機治療并未改變殘余上瞼下垂/松弛的眼瞼病程,即使他的其他睡眠呼吸暫停癥狀有所改善。
參考文獻
麥克納布 AA. 眼瞼松弛綜合征和阻塞性睡眠呼吸暫停.眼科塑料重建手術.1997年6月;13(2):98–114。doi:10.1097/00002341-199706000-00005。PMID:9185193.
(葉妮摘自 Sleep, Volume 44, Issue Supplement_2, May 2021, Page A329)